LUM - Arkivet

Bröstcancer- arvedel i riskfamilj

Guds straff, ödet, en felaktig livsstil, ett medfött anlag... Förklaringarna till sjukdom och för tidig död grundas alltmer på fakta och allt mindre på föreställningar. I dag kan man inte bara förklara utan också förutsäga sjukdom, s k prediktiv diagnostik. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan kommer att ge genetisk kunskap om alltfler sjukdomar. Möjligheten att förutsäga och beräkna risken för sjukdom kan i bästa fall användas för att hejda det förloppet. Men tekniken kan också skapa ångest hos individen och rättssäkerhetsproblem i samhället. Förutseende forskare och läkare vid Universitetssjukhuset i Lund är tidigt ute med att möta den här utvecklingen på bred front. Det har bildats en onkogenetisk mottagning där man speciellt arbetar med ärftlig bröstcancer. Men prediktiv diagnostik kommer inom allt fler områden. Hjärt-kärlsjukdomar är nästa stora grupp.

Sara, 26 år, är rädd för att få bröstcancer. Hennes mor dog i sjukdomen när hon var 45 och hennes syster som bara är 33 har just fått samma diagnos. I släkten finns några fall av tidig äggstockscancer.
I dag kan forskarna testa Sara och ge henne besked om sjukdomsrisken. Men vad ska de råda till om hon är genbärare? Och vem ska tala om för Saras levnadsglada tonårskusiner att de kanske bör testa sig? Vem har rätt att ta del av eventuella genanalyser som görs i den drabbade släkten?
Sara vet inte om hon vill veta. Om hon är genbärare får hon kanske rådet att snabbt skaffa barn så att hon senare kan låta operera bort äggstockarna i förebyggande syfte. Hur ska hon förklara det för sin nye pojkvän? Och måste hon upplysa försäkringsbolaget att hon löper stor risk att få cancer?

Saras dilemma är inte hämtat ur verkligheten men skulle kunna vara det. Det illustrerar alla de frågor: praktiska, snöda ekonomiska och existentiella som den sk prediktiva diagnostiken för med sig och som nu går framåt med stormsteg. Men det finns inga mallar för hur den nya kunskapen ska hanteras och vad den ska användas till. Ska en person med en verifierad 50-procentig risk att få cancer betraktas som frisk eller sjuk? Blir det fritt fram för privata laboratorier att göra och sälja genetiska riskprofiler?
Kartläggningen av människans arvsmassa kommer att förändra synen på vad som är friskt och sjukt. Nya rön kommer att ställa forskare, läkare, sjukvårdspolitiker och andra grupper inför svåra avväganden. Redan nu känner man till uppemot 5 000 ärftliga sjukdomar och den siffran stiger snabbt. En del sjukdomar är sällsynta men allvarliga; det gäller t ex cystisk fibros och Huntington. Den som har anlag för cystisk fibros blir sjuk i tidig ålder men symtomen kan lindras genom förebyggande åtgärder. Huntington debuterar vanligen inte förrän i 35-45-årsåldern. Den sjuke får psykiska symtom, blir slutligen totalt dement och dör i regel 10-15 år efter diagnosen. Alla som får sjukdomen har samma typ av förändring i genen varför det prediktiva testet har nästan hundraprocentig säkerhet. Det går inte att förhindra eller uppskjuta insjuknandet - men en 30-åring med sjuk förälder vill kanske veta om han eller hon bär på anlaget för att kunna optimera livet fram tills dess att sjukdomen bryter ut. Ska läkaren tillråda testning eller ej?

Liten del av cancer ärftlig

Och nu har den prediktiva diagnostiken nått cancersjukdomarna. Upptäckten hur ärftligheten ser ut för vissa cancerformer har ökat intresset påtagligt för hela det här området. Det beror dels på att cancer har stor emotionell "laddning" och dels på att cancer är en av våra vanliga sjukdomar. Även om bara en mindre del av dem har en genetisk faktor, 5-15 procent av alla tumörsjukdomar, så handlar det om stora tal. Forskarna tror också att det finns ett stort mörkertal - dvs att fler fall av cancer än man vet i dag beror på ärftlighet. Var tionde kvinna riskerar "normalt" att få bröstcancer någon gång under sitt liv. En grupp forskare i USA visade hösten 1994 att det är en mutation i BRCA1-genen på kromosom 17 som är orsak till mer än hälften av ärftlig bröst- och äggstockscancer. Anlagsbärarna har 80 procents risk att få bröstcancer och 60 procents risk att få äggstockscancer. Många kvinnor, likt Saras 33-åriga syster, drabbas redan när de är mellan 30 och 40 år gamla. Bröstcancer är ofta aggressiv hos yngre kvinnor.

Tidigt ute i Lund

I Lund har läkare och forskare varit tidigt ute med att möta behovet av prediktiv diagnostik för cancer och de problem som denna nya kunskap för med sig. Man har byggt upp en onkogenetisk mottagning för personer som är eller fruktar sig vara i riskzonen för ärftlig cancer. Ulf Kristoffersson, och Håkan Olsson, överläkare och docenter i klinisk genetik respektive onkologi driver mottagningen och här finns också personal för stöd och uppföljning. Som värdefull uppbackning har det bildats ett onkogenetiskt råd med intresserade representanter för olika discipliner. Göran Hermerén, professor i medicinsk etik, har en självklar plats i rådet. I rådet diskuterar man t ex värdet av olika profylaktiska åtgärder, hur man på bästa sätt ska ge stöd och hjälp åt anlagsbärare och hur man ska följa upp dem. Ett stort frågetecken gäller cancersjukdomar där det inte finns någon förebyggande behandling. Är det någon idé att testa människor som har en medfödd risk att få hjärntumör eller lungcancer?

Solveig Ståhl

Tillbaka till innehållsförteckning, LUM nr 5