LUM - Arkivet
Är cancern ärftlig?
Genanalys kan ge svar
- I min värld finns det inga friska individer, bara otillräckligt utredda, säger Ulf Kristoffersson med ett skratt. Ett skämtsamt konstaterande av faktum. När det mänskliga genomet är fullt upprullat kommer det att visa sig att defekter och avvikelser ingår i den genetiska utrustningen för alla.
Ulf Kristoffersson är klinisk genetiker och van vid att ge människor genetisk rådgivning. För honom är onkogenetik ett nytt tillämpningsområde där testmöjligheter är det senaste instrumentet. Men området kan komma att växa hastigt - många som har sett en släkting gå bort i cancer är oroliga för att det kan vara ärftligt.
- Oftast är deras oro obefogad. De allra flesta cancerfall drabbar slumpartat - åtminstone vad vi vet nu, säger Ulf Kristoffersson. Vår mottagning går i första hand ut på att definiera om cancern är ärftlig eller ej. Vissa kriterier måste uppfyllas för att vi ska göra en utredning. Mängden cancerfall i släkten och åldern när de inträffar är viktiga ledtrådar.
Tre förstagradssläktingar, dvs förälder, syskon eller barn, ska ha fått cancer före femtio års ålder, eller två före fyrtio år, eller en före trettio år - det är en bra grundregel för att börja fundera om det finns en ärftlig faktor. Ibland är vår sökande osäker på familjens sjukdomshistoria och då måste vi leta oss tillbaka i journaler för uppgifter. Det är ett omständligt arbete, speciellt om släktingarna är spridda över landet.
- I de flesta fall kan vi enbart göra en rimlighetsbedömning utifrån familjens sjukdomshistoria. Mutationsanalyser sker tills vidare bara på forskningsbasis. Än så länge har vi bara kunskap om de enkla sambanden. Det kan finnas genetiska faktorer som är vida mer komplicerade bakom många sjukdomstillstånd.
I Sverige är det bara Lund och Stockholm som utför genanalyser för bröstcancer. Lund tar nu emot prover både från Danmark och stora delar av Sverige. Åke Borg, molekylärbiolog och forskningsassistent på onkologen, har undersökt ett 50-tal individer med misstänkt ärftlig bröstcancer och fann den aktuella mutationen hos 15 procent. Ett fynd hos en individ leder också till att vissa släktingar hamnar i en högriskgrupp, kanske sig själva ovetandes.
- All prediktiv testning ska ske efter den sökandes eget önskemål. Vi ser helst också att individer söker till mottagningen på eget initiativ. Då är de i regel motiverade för en genetisk utredning och beredda att få besked om att de kan ha en ärftlig cancer i familjen. En remitterad patient kan ha svårare att ta emot information därför att denna bearbetningsprocess inte är färdig än.
Är det meningsfullt?
Är det meningsfullt att söka bevis för att en individ har en viss risk att drabbas av en svår sjukdom senare i livet?
- Ja, om det är möjligt att förhindra en tidig död, säger Ulf Kristoffersson som har haft anledning att noga tänka över problematiken. Och många vill ha besked även om det kan bli tungt. En kvinna som tillhör en cancerfamilj löper 40 procents risk att få bröstcancer och 30 procents risk att få äggstockscancer. Om vi kan ta reda på om hon är anlagsbärare är dessa risker fördubblade. Men vi ska inte glömma att tekniken ger också möjlighet att "frikänna". Tänk vad det betyder för en kvinna som plågas av fruktan för att dö i samma sjukdom som sin mor eller syster att få veta att hon inte är anlagsbärare.
Ett test som visar att en kvinna bär på den aktuella mutationen visar också att fler kvinnor i släkten kan finnas i högriskgruppen. Vem ska överlämna ett sådant budskap till dem? Det är inte alltid som Ulf Kristofferssons sökande själva är villiga att ta den kontakten. Ska han göra det?
- Nej, vi bedriver ingen uppsökande verksamhet, säger han bestämt. Jag tycker det vore oetiskt att utnyttja information om en individ, som har sökt eller remitterats hit, till att ta en kontakt som kanske skapar oro. Däremot kan jag tala med min sökande om att hon tar upp frågan med sina släktingar. Oftast kommer de spontant och vill diskutera sin risksituation.
Viktigt med stöd
Ulf Kristofferssons kunskap om genetisk rådgivning och de erfarenheter man hittills fått från mottagningen och forskningsprojektet visar hur viktigt det är att familjerna/individerna får psykosocialt stöd och att de följs upp under lång tid.
- Vi har tillsammans med Birgitta Berglöf på psykosociala enheten på onkologen fått pengar från Cancerfonden till att bygga upp kunskapen om den här verksamheten ute i regionen. Vårt mål är att det vid varje lasarett ska finnas en enhet med läkare, sjuksköterska och kurator som har fått specialutbildning att ta hand om de här grupperna. Via onkologiskt centrum ska vi också bygga upp ett frivilligt register över personer som varit på mottagningen och som löper en hög risk att drabbas av cancer. Rapporter från individerna från deras hemmasjukhus ska samlas i registret.
- Vi har också bildat ett nätverk med oss specialister i Sverige, två till tre från varje regionsjukhus, som sysslar med det här området. Vi måste dra upp riktlinjerna för hur verksamheten ska bedrivas och kanske arbeta upp profylaktiska program så att patienter över hela landet får samma information.
Är det möjligt att göra fosterdiagnostik och hitta de här anlagen?
- Ja, visst. Om mutationen finns i släkten så kan man påvisa den hos foster också. Men det har inte gjorts ännu och själv skulle jag vara mycket tveksam till det. Det handlar om en risk att vid vuxen ålder drabbas av en sjukdom som vi kanske kommer att kunna bota då. Jag tror att kvinnor är alldeles för kloka för att vilja utröna något sådant.
Solveig Ståhl
Tillbaka till innehållsförteckning, LUM nr 5