Pressmeddelande från Informationsenheten vid Lunds universitet
Solveig Ståhl 046/222 70 16, 2 juni 1997

Fernströmsymposium om näthinnesjukdomar

1997 års Fernströmssymposium heter Tapetoretinal Degenerations. Experimental Neurobiology and Treatment Possibilities och anordnas den 1-4 juni 1997 av docent Sten Andréasson och professor Berndt Ehinger från Ögonkliniken i Lund. En rad internationellt framstående forskare kommer att redovisa sina senaste forskningsresultat om vissa näthinnesjukdomar, de s.k. tapetoretinala degenerationerna. Sjukdomarna, som ögonläkarna tidigare varit rätt maktlösa mot, innebär att de ljuskänsliga cellerna i näthinnan, tapparna och stavarna, långsamt förtvinar. Redan i ungdomen har patienterna utvecklat allvarliga synstörningar, som i många fall blir helt invalidiserande. Sjukdomarna är inte så sällsynta. Cirka 3000 personer i Sverige lider av dem.

Symposiet handlar om de framsteg som gjorts rörande orsaker, diagnos och behandlingsmöjligheter vid tapetoretinala degenerationer. Man har hittills inte ansett att dessa sjukdomar kan vara behandlingsbara, och sjukvården har därmed inte kunnat göra så mycket för patienterna. På senare år har man emellertid lärt sig så mycket om sjukdomarna att man kan se att det går att utveckla rationella behandlingsmetoder.

Analys av arvsanlagen

En del av symposiet handlar om var felet sitter, och man använder olika biokemiska knep för att ta reda på det. En effektivt sådant är att ta Ňom-vägen" via analys av cellkärnans DNA-molekyler, d v s arvsanlagen. Man kan då få reda på hur cellers styrsystem fungerar, och därmed får man också möjligheter att hitta och rätta fel i dessa.
I slutet 1980-talet visade professor Peter Humphries i Dublin att vid retinitis pigmentosa händer det att felet sitter på kromosom 3. Professorna Thaddeus Dryja och Eliot Berson i Boston visste att genen för synpurpur (= rhodopsin) sitter på just kromosom 3 och hade dessutom möjligheter att snabbt analysera rhodopsinets struktur i ett antal patienter. De hittade omkring 1990 en rhodopsinmutation som visade sig ge upphov till en degeneration av näthinnan, och därmed var startskottet skjutet för en dramatisk utveckling av våra kunskaper om näthinnans sjukdomar.

Upptäckten var mycket överraskande, för synpurpurn betraktades som en rätt noga studerad molekyl, och man trodde inte den kunde orsaka sjukdomar i näthinnan. Plötsligt stod det klart att det var dags för en omvärdering av en rad gamla "sanningar", och detta har burit mycken frukt. I dag känner man till över hundra olika mutationer i över dussinet olika äggviteämnen i näthinnan som alla ger upphov till obehagliga sjukdomar.
Kunskapsexplosionen har också visat att även om vi nu vet orsaken till några av de vanligaste degenerationerna i näthinnan så vi vet också att det finns många som vi ännu inte kan så mycket om. Utvecklingen fortsätter därför med oförändrad kraft.

Kliniska studier efter nya linjer
De vetenskapliga framstegen inom grundforskningen har givit utomordentliga nya möjligheter att genomföra effektiva studier på patienter med olika degenerationer i näthinnan. Då vi nu ofta känner till det exakta genetiska felet och precis vilket äggviteämne i ögat som inte fungerar, kan vi lättare studera och förstå vad detta betyder för varje enskild familj. För att utföra sådana undersökningar krävs bra kliniska mätmetoder. En viktig metod är ERG (elektroretinografi) som dessutom är enkel för patienten. Den ger exakt uppfattning om näthinnans funktion. ERG och andra kliniska elektrofysiologiska metoder som vi idag använder vid undersökning av patienter med tapetoretinala degenerationer hjälper oss att förstå graden och typen av synhandikapp samt prognosen i varje familj.

Under de senaste åren har många nya sjukdomsframkallande gener identifierats. Vi vet i nu att tapetoretinala degenerativa sjukdomar omfattar över 100 olika varianter med olika genes, ärftlighetsgång, prognos och synskada. Nya samband mellan sjukdom och felfungerande äggviteämen i ögat har påvisas genom undersökningar av bl. a. Richard Weleber, Samuel Jacobson och David Birch liksom av forskare vid ögonkliniken i Lund. Dessutom har det visat sig viktigt att veta vilken del av äggviteämnet det är som inte fungerar. Dessa kunskaper har blivit värdefulla för att förstå sjukdomsprocessen vid tapetoretinala degenerationer.

Näthinneceller degenererar också på djur

Även om genombrottet för den moderna forskningen om degenerationer i näthinnan kom som resultat av studier av patienter på Irland, så har de senare framstegen i stor utsträckning kommit tack vare studier på olika däggdjur som till exempel möss, råttor och kaniner, men också på hundar och katter. Det har visat sig att sjukdomar som finns i näthinnan på djur nästan alltid också finns hos människor. Det mesta av vad vi i dag vet om de olika degenerationerna i näthinnan har sina rötter i fynd som gjordes på olika sorters möss. Framträdande namn är här professorerna Debora Farber, Dean Bok, och John Heckenlively, alla i Los Angeles. Professor Matthew LaVail i San Francisco har hittat ämnen, s.k. tillväxtfaktorer, som faktiskt hindrar att näthinnan förstörs på råttor och möss med vissa ärftliga fel som liknar de man ser på människa. Förhoppningarna är stora att detta på sikt skall gå att utveckla till en effektiv behandlingsmetod för människor.
De degenerativa näthinnesjukdomarna är ett stort problem vid rasdjursavel av exempelvis hund eller katt. Här i Sverige har professorerna Kristina Narfström i Uppsala och Sven Erik Nilsson i Linköping aktivt bidragit till utvecklingen av kunskaperna om husdjurs näthinnesjukdomar. Professor Gustavo Aguirre från USA medverkar vd symposiet och berättar om sitt arbete med näthinnecellsdegenerationer i avelshundar. Längst har man kommit med irländsk setter, som ofta blir blinda. På dem kan man nu med ett blodprov redan på valpstadiet kan avgöra om djuret kommer att få näthinneproblem senare i livet.

Experimentella näthinnecellstransplantationer

Om man liknar ögat vid en kamera så motsvarar ögats näthinna filmen i kameran. Om näthinnan skadas blir synen dålig. Det vore tilltalande om man kunde hjälpa patienter med detta problem genom att "byta film i kameran" på dem, d.v.s. transplantera näthinneceller. Sedan några år har man också med viss framgång experimenterat med näthinnecellstransplantationer på försöksdjur vid ett tiotal laboratorier i USA, England, Frankrike och i Sverige. Resultaten har blivit bättre och bättre. I flera laboratorier (inklusive i det vid ögonkliniken i Lund) har man nu visat att om man transplanterar näthinneceller från ett foster till ett vuxet djur så överlever dessa celler. De kan också uppfatta ljus.

Många problem är ännu olösta, och även om nu drygt tjugo patienter opererats i Indien och USA är det tveksamt hur bra operationerna går. Försöken har ännu inte lett till att någon människa säkert fått bättre syn. De flesta patientrna tycker själva att de blivit bättre men resultaten håller dåligt vid närmare granskning. Det största problemet är nog att det ännu inte finns några övertygande bevis för att det som de transplanterade cellerna "ser" verkligen kan skickas in från ögat till hjärnan. Vi är ännu osäkra om det är någon glädje alls med ett näthinnecellstransplantat, även om cellerna överlever. Inte heller har vi någon bra uppfattning hur vi bör välja ut vilka patienter som det kan gå bäst att transplantera.
De transplantat man hittills lyckats göra är relativt små, bara ungefär några millimeter breda och som mest 5-10 millimeter långa. Hela näthinnan har en yta av mer än tio kvadratcentimeter. Om man i dagens läge skulle göra operationen på en människa skulle man kunna sätta in kanske fem eller tio sådana millimeterstora transplantat. För närvarande är detalltaså bara är en liten del av näthinnan som man skulle kunna "förnya".

Det förefaller osannolikt att synförmågan i ett transplantat i dag skulle kunna bli mer än möjligheten att se skillnad på ljus och mörker och kanske också uppfatta riktningen som ljuset kommer från. Att se former eller föremål tror vi inte är möjligt på flera år ännu. Det finns dock goda möjligheter att förbättra operationsmetoderna Vid Fernströmsymposiet 1997 har vi glädjen att kunna visa att operationstekniken utvecklats så att transplantaten i våra försöksdjur nu oftast som ser ut som en normal näthinna skall göra.

Framtiden

Framstegen i våra kunskaper om näthinnans normala neurobiologi och dess sjukdomar har varit så stora och kommit i så rask takt att det är lätt att spå att vi framöver kommer att fortsätta att se mycket intressanta nyheter i detta forskningfält. Det är vår övertygelse att 1997 års Fernströms-symposium markerar ett gott steg framåt i den utvecklingen.

Presentatörer från konferensen:
Prof. Alan Laties, Scheie Eye Institute, Philadelphia
Docent Bengt Bengtsson, Lund, representant för patientorganisationer
Doc. Sten Andréasson, Ögonkliniken i Lund, arrangör
Prof. Berndt Ehinger, Ögonkliniken i Lund, arrangör


Pressmeddelanden, index | Informationsenhetens hemsida | Lunds universitets hemsida
Webmaster@info.lu.se
1997-06-02