Pressmeddelande från informationsenheten vid Lunds universitet
Solveig Ståhl, 046-222 70 16,              

Solveig.Stahl@info.lu.se

Finsk biokemist får Wallenberglaboratoriets forskarpris

Wallenberglaboratoriets forskarpris 1998 går till Marju Orho-Melander.
Hon är född 1966 och är biokemist och doktorand i professor Leif
Groops forskargrupp vid Wallenberglaboratoriet i Malmö. Hon får priset , 50.000 kronor, "för sina studier över molekylära orsaker till uppkomsten av en svår barnsjukdom som kännetecknas av en defekt sockeromsättning".

Forskargruppen arbetar med att identifiera den genetiska bakgrunden för vuxendiabetes. Marju Orho-Melander har koncentrerat sig på den insulinresistenta typen av vuxendiabetes som ofta kallas "det metabola syndromet". I sitt avhandlingsarbete har hon identifierat de humana glykogensyntasgenerna och studerat deras betydelse för insulinresistens och hypoglykemi (för lågt blodsocker).

Glykogen är upplagringsformen av socker i celler och glykogensyntas är det enzym som katalyserar glykogenbildningen. Orho-Melander har med sina medarbetare identifierat genen för leverns glykogensyntas och funnit att mutationer i denna gen orsakar en ovanlig, ärftlig form av svår faste-hypoglykemi i spädbarnsålder och barnår. .Sjukdomen beskrevs första gången 1963 i en engelsk familj med tvillingar som utvecklade kramper till följd av hypoglykemi; dessa symptom ledde till utvecklingsstörningar. Ett typiskt drag hos sjukdomen är att blodsockret stiger när barnet äter men också att blodsockervärdena blir onormalt höga efter måltiden.

I vävnadsprov från levern hos dessa patienter kan man se att mängden glykogen är nedsatt och att aktiviteten av glykogensyntasenzymet är obefintlig. Orho-Melander berättar att sjukdomen enligt dagens vetskap är mycket ovanlig och att hon har studerat familjer från USA, Turkiet, England och Tyskland. Hon berättar också att upptäckten möjliggör diagnostisering utan nålbiopsi från levern. Med tidig diagnos och enkel behandling (täta proteinrika måltider med tillskott av majsstärkelse) kan man förhindra sjukdomens symptom och risk för hjärnskador. Vidare kan upptäckten eventuellt hjälpa forskningen att förklara orsaken till en annan form av hypoglykemi hos barn. Den har liknande symptom men är mycket vanligare.

Forskningen fortsätter nu också med att ta reda på om mutationer i leverns glykogensyntas bidrar till uppkomsten av förhöjda blodsockervärden i vuxendiabetes. Studien publicerades i Journal of Clinical Investigation i augusti.







Pressmeddelanden, index | Informationsenhetens hemsida | Lunds universitets hemsida
Webmaster@info.lu.se
1998-11-08