Pressmeddelande från Informationsenheten, Lunds universitet,  99-06-18
Solveig Ståhl 046-222 70 16
Solveig.Stahl@info.lu.se

Ärftlig hjärtsjukdom bakom plötslig död hos ungdomar

Ibland händer att till synes friska ungdomar plötsligt segnar ner och dör under en match, gymnastiklektion eller idrottstävling. Orsaken är ofta en hjärtsjukdom, hypertrofisk kardiomyopati, som de tidigare inte känt av. Sjukdomen är ärftlig och nu finns nya forskningsresultat om uppkomst och behandling. Inom ramen för ett forskningssamarbete mellan Lunds medicinska fakultet och Oxford University arrangeras ett internationellt forskarmöte i Lund den 18-20 juni om denna hjärtsjukdom hos barn.


-*Hypertrofisk kardiomyopati innebär att väggen i hjärtmuskeln är förtjockad. Nu vet man att detta beror på en ärftlig defekt i någon av de gener som styr hjärtats förmåga att dra sig samman, berättar docent Göran Wettrell, Barnkliniken i Lund. Amerikanska data visar att ca 1 av 500 individer bär på anlaget. Många kan ha sjukdomen i så lindrig form att den inte ger symtom överhuvudtaget.

- Men det är den vanligaste orsaken till plötslig död bland barn och tonåringar, påpekar Göran Wettrell.

I barnaåren kan symtomen vara ett blåsljud på hjärtat, andnöd även vid måttlig ansträngning, svimning. Ingegerd Östman Smith specialist på barnkardiologi, säger att symtomen kan misstolkas som astma av läkare som kanske inte ser patienter med den mer sällsynta sjukdomen hypertrofisk kardiomyopati. För att säkerställa diagnosen behövs EKG och en ultraljudsundersökning av hjärtat. Barn under 10 år har sällan men av sjukdomen - det är först under puberteten som förtjockningen i hjärtmuskeln utvecklas..

Familjehistorien är också viktig för att hitta individer i riskzonen. Har någon familjemedlem eller annan släkting avlidit hastigt i unga år utan någon påvisbar orsak finns det anledning att göra en fördjupad undersökning.

- Det är angeläget att hitta barn och tonåringar som är i riskzonen för att kunna förebygga plötsliga dödsfall, säger specialisterna. Idrott och andra fysiskt krävande aktiviteter är inte tillrådligt. Idag finns det också betydligt bättre behandlingsmöjligheter än tidigare. I USA är det många patienter som får en automatisk defibrillator inopererad. Den ser till att hjärtrytmen hålls normal. Det har också visat sig att behandling med relativt hög dos av sk betablockerare kan ge ett bra skydd.

I Italien har man ett nationellt program där alla aktiva idrottare blir ordentligt undersökta innan de börjar på elitnivå.

Hugh Watkins, professor i molekylär genetik i Oxford, berättar att man forskar intensivt för att hitta sambandet mellan gendefekten och risknivån. Man vet nu att det finns ett stort antal mutationer, dvs genförändringar, som kan leda till hypertrofisk kardiomyopati. Även mutationer som ger obetydliga kliniska symtom kan vara skälet till plötslig död.

Mängden av mutationer innebär att en DNA-analys är komplicerad och tar lång tid. Därför utförs de ännu inte som klinisk rutin utan på rena forskningslaboratorier.






Pressmeddelanden, index | Informationsenhetens hemsida | Lunds universitets hemsida
webmaster@info.lu.se
99-06-18