Pressmeddelande från Informationsenheten, Lunds universitet,  2000-08-15
Solveig Ståhl 046-222 70 16
Solveig.Stahl@info.lu.se

En ny möjlig gen för ärftlig bröstcancer lokaliserad
Svenska forskare deltar i stort internationellt projekt





Cancerforskare i Finland, Island och Sverige har tillsammans med National Human Genome Research Institute/National Institutes of Health i Bethesda USA, funnit bevis för en ny gen som kan förklara en viss form av ärftlig bröstcancer. Forskarna har gjort molekylärgenetiska undersökningar i familjer från de nordiska länderna, familjer i vilka fyra eller fler kvinnorna har haft bröstcancer.






Fyndet, som publiceras den 15 augusti i Proceedings of the National Academy of Science (PNAS), kan bidraga till att förklara varför vissa kvinnor i familjer med bröstcancer har hög risk att utveckla sjukdomen. Nedärvda förändringar i de två identifierade bröstcancergenerna (BRCA1 och BRCA2) ansågs tidigare kunna förklara de flesta fallen av ärftlig bröstcancer. Det gäller framförallt de fall där även äggstockscancer förekommer i familjen. Mer aktuella undersökningar, bl.a. av nordiska familjematerial, antyder dock att en betydligt mindre andel av all ärftlig bröstcancer orsakas av förändringar i BRCA1 och BRCA2.

Även om all bröstcancer har sitt ursprung från de genetiska skador som av olika anledningar uppstår och ansamlas i bröstmjölkgångarnas celler, anses enbart en mindre andel (cirka 10%) orsakas av en ärftlig komponent. Den ärftliga bröstcancern uppträder i lägre åldrar och oftare som tumör i båda brösten. Kunskap om de genetiska förändringar som utlöser den ärftliga sjukdomen kan även bidra till att förklara övriga former av bröstcancer, och leda till bättre diagnostik och behandling.

Forskarlaget har ännu inte identifierat den nya bröstcancergenen. Men de har lyckats ringa in dess förmodade läge på kromosom 13 till ett område som innehåller ca 3 miljoner baspar. Det är mindre än en tusendel av den totala arvsmassans storlek. BRCA2-genen, som identifierades 1995, är även den belägen på kromosom 13. Året dessförinnan hittades BRCA1 på kromosom 17. Genom att generna är förändrade och defekta kan de inte skydda cellerna från DNA-skador och därmed förlorar kvinnan ett skydd mot bröstcancer.

Det svenska forskarlaget utgörs av docent Åke Borg och kollegor vid Onkologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, och vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå. Forskarna vill tona ner uppståndelsen kring fyndet och påpekar att det ännu återstår mycket arbete innan den nya bröstcancergenen kan identifieras.
- Våra fynd måste bekräftas i nya studier och av andra grupper innan vi kan känna oss säkra. Först när genen är identifierad kan fynden tillämpas kliniskt, understryker Åke Borg.

Jakten på nya bröstcancergener har varit intensiv världen över under de senaste 10 åren, och stora hälsomässiga, vetenskapliga och även kommersiella intressen står på spel. Det är sex år sedan (BRCA2) beskrevs och att det tagit så lång kan bero på att bröstcancer är en heterogen sjukdom, menar Åke Borg. Återstående andel av ärftlig bröstcancer kan orsakas av en mångfald olika gener, som kan betyda olika mycket i olika befolkningar. Därför är nordiska familjer väl lämpade för genetiska studier. De nordiska länderna har en homogen befolkningsstruktur och dessutom utomordentliga befolknings- och cancerregister som gör det möjligt att bygga stora släktträd och följa sjukdomarnas nedärvning.

Forskarlaget poängterar också den hjälp som de drabbade familjerna bidrar med.
- De lämnar samtycke och blodprov för fortsatt utredning även om de är medvetna om att chanserna till positiva fynd i den egna familjen är begränsade. Med dessa material tillhands hoppas vi även kunna skaffa bättre ekonomiska resurser för att bygga upp den avancerade teknologi som krävs för att rationalisera den fortsatta forskningen, säger Åke Borg.

Forskarlaget ska nu försöka identifiera och beskriva alla gener i det inringade området på kromosom 13. Där kan finns allt från ett 10-tal upp till 100 olika gener i området, och de måste undersökas en efter en för förändringar som kan sättas i samband med bröstcancersjukdom. Forskarna kommer att få betydande hjälp av den information som alstras från Human Genome-projekten (HUGO) som avser att bestämma den exakta följden av baspar i hela arvsmassan.

- Det kommer in stora mängder av data som passar i ÕvårÕ region på kromosom 13, säger Åke Borg, men trots detta är det ett mödosamt arbete att spåra arvsanlagen. Skulle vi lyckas hitta den nu inringade genen, kan detta tillämpas direkt i diagnostik av berörda familjer. Vi får då ytterligare en bröstcancergen att undersöka för mutationer. Men det måste finnas ännu fler anlag och utredning av andra kromosomavsnitt pågår.

Det svenska teamet stöds från en rad olika stiftelser, bl.a. Cancerfonden, Nordisk Cancer union, Berta Kamprads stiftelse, Konung Gustaf V:s jubileumsstiftelse, Gunnar Arvid & Elisabeth Nilssons stiftelse, Franke & Margareta Bergqvist stiftelse, och Lunds sjukvårdsdistrikts donationsfond.


OBS Docent Åke Borg finns tillhands på Onkologiska kliniken,
Universitetssjukhuset i Lund, under tisdagen och kan berätta mer om
projektet. Han träffas på tel 046/17 75 69 eller e-post ake.borg@onk.lu.se
Han kan ev bidra med illustrationer t ex släktträd och kromosomer.


















Pressmeddelanden, index | Informationsenhetens hemsida | Lunds universitets hemsida
webmaster@info.lu.se
2000-08-15